Nguyễn Văn Tuấn
(Bản ngắn hơn đã đăng trên TTCN 5/4/09)
Một “hội chứng” khá phổ biến ở người Việt là sau khi uống vài li rượu, thậm chí chỉ một vài hớp rượu, thì mặt nóng bừng và biến sang màu đỏ; ở một số người khác, mặt chẳng những đỏ, mà còn dễ bị ói mửa. Nhờ di truyền học, ngày nay chúng ta biết được “thủ phạm” của hội chứng này trong một gien có tên là ALDH2. Một nghiên cứu mới nhất cho thấy những người với hội chứng đỏ mặt khi uống rượu cũng chính là những người có nguy cơ mắc bệnh thực quản cao.
Hội chứng mặt đỏ ửng khi uống rượu (phải) của một thanh niên 22 tuổi. Nguồn: PLoS Medicine.
Quá trình chuyển hóa của rượu trong cơ thể
Một đặc điểm thường hay thấy ở một số người khi uống rượu (hay bia) thì mặt trở nên đỏ ửng. Trong khoa học, có người gọi “hội chứng” này là “Asian Flush”, vì phần lớn “nạn nhân” là người Á châu. Để hiểu nguyên nhân của hội chứng này, chúng ta cần phải biết qua cơ chế sinh học đằng sau của sự chuyển hóa rượu trong cơ thể.
Rượu chứa chất ethanol. Khi uống rượu, cơ thể chúng ta tiếp thu chất ethanol, và trải qua hai bước chuyển hóa trong gan. Bước thứ nhất, enzyme ADH chuyển hóa ethanol thành acetaldehyde. Bước thứ hai, enzyme ALDH2 chuyển hóa acetaldehyde thành acetate, hay nói nôm na là axít axetic mà chúng ta thấy trong dấm. Thật ra, acetate còn được chuyển hóa một lần nữa nhưng ở ngoài gan, và chúng ta sẽ không quan tâm ở đây.
Trong ba hoạt chất (ethanol, acetaldehyde và acetate), acetaldehyde được xem là độc hại nhất, vì nó có khả năng gây đột biến DNA và ung thư. Mức độ độc hại của ethanol thường thấp, và acetate thì tương đối vô hại. Khi acetaldehyde tích tụ trong máu sẽ gây ra tình trạng nóng bừng, ói mửa, và ở một số người thì nhịp tim đập nhanh. Chính acetaldehyde cũng là thủ phạm của những “dư hưởng” như nhức đầu vào buổi sáng sau khi uống rượu trong đêm trước.
Vai trò của gien ALDH2
Nhiều nghiên cứu trong vòng 2 thập niên qua cung cấp cho chúng ta nhiều thông tin quan trọng về ảnh hưởng của gien đến tửu lượng của từng cá nhân. Nói ngắn gọn, quá trình chuyển hóa từ ethanol trong rượu sang acetaldehyde chịu sự điều phối của một gien có cùng tên với enzyme là ALDH2. Gien ALDH2 có hai phiên bản là Glu (tạm viết tắt là G) và Lys (L); do đó, trong dân số có 3 nhóm người với 3 biến thể gien: GG, LG và LL.
Người mang biến thể LL cơ thể không có khả năng chuyển hóa acetaldehyde một cách hữu hiệu, và do đó hoạt chất này tích tụ trong cơ thể. Chính vì lí do này mà người mang biến thể LL khi uống rượu mặt trở nên đỏ ửng, hay ói mửa, và tim đập nhanh. Biến thể LL hiện diện trong khoảng 30-40% ở người Đông Á (Nhật, Hàn Quốc, Trung Quốc). Ở Việt Nam, vì chưa có những nghiên cứu liên quan nên chúng ta chưa biết chính xác tần số người mang biến thể LL, nhưng tôi có thể đoán là con số cũng vào khoảng 30-40% vì tần số gien ở người Việt không khác mấy so với người Đông Á.
Người mang biến thể LG có khả năng chuyển hóa acetaldehyde tốt, nên họ có tửu lượng cao hơn những người với biến thể LL. Phần lớn những người uống rượu nhiều ở Nhật và Hàn Quốc mang trong mình biến thể LG và GG.
Ung thư thực quản
Ung thư thực quản tuy không phổ biến ở các nước phương Tây nhưng khá phổ biến ở người Á châu. Ung thư thực quản là một bệnh nguy hiểm, bởi vì khoảng 2/3 bệnh nhân tử vong trong vòng 5 năm sau khi chẩn đoán. Nhiều nghiên cứu trong thời gian qua cho thấy nguy cơ ung thư thực quản gia tăng theo hàm lượng rượu. Người uống rượu càng nhiều, nguy cơ ung thư càng tăng theo cấp số nhân. 
Ung thư thực quản của một bệnh nhân 51 tuổi với tiền sử uống rượu và mặt đỏ ửng. Nguồn: PLoS Medicine.
Nhưng nguy cơ ung thư tùy thuộc vào biến thể gien. Đối với những người uống rượu, người mang biến thể LL có nguy cơ ung thư cao hơn người mang biến thể LG và GG. Chẳng hạn như nếu người mang biến thể LL mà uống nhiều rượu (trên 400 mg mỗi tuần) nguy cơ ung thư thực quản tăng gấp 50 lần so với người cũng mang biến thể LL hay LG uống rượu với liều lượng thấp (dưới 200 mg ethanol mỗi tuần).
Tuy nhiên, vì những biến chứng ói mửa và nóng bừng, nên người mang biến thể LL thường không uống nhiều rượu. Do đó, ung thư thực quản hay thấy ở những người mang biến thể LG và GG. Thật vậy, nghiên cứu ở Nhật cho thấy khoảng 60-70% trường hợp ung thư thực quản là do biến thể LG!
Phòng bệnh
Ở nước ta, lạm dụng rượu bia đã và đang trở thành một vấn nạn y tế công cộng với qui mô tầm quốc gia. Kết quả điều tra y tế cộng đồng của Tổ chức Y tế thế giới cho biết có khoảng 70% đàn ông và 4% nữ thường xuyên uống rượu và bia. Trong số này 6% đàn ông được xem là uống “nhiều rượu” ở mức độ có thể gây nguy hại đến sức khỏe. Chi phí y tế liên quan đến rượu chiếm một phần lớn của ngân sách gia đình và quốc gia.
Những nghiên cứu mới nhất vừa trình bày trên đây cung cấp cho chúng ta một phương pháp đơn giản để ngừa bệnh. Nếu người uống rượu mà mặt biến thành màu đỏ ửng, đó chính là tín hiệu cho biết người đó mang trong người biến thể LL của gien ALDH2, và nếu tiếp tục uống rượu dù ở liều lượng trung bình (như 200 đến 400 mg ethanol mỗi tuần) thì nguy cơ ung thư thực quản rất cao. Biện pháp phòng bệnh tốt nhất cho những người này là hạn chế tửu lượng càng thấp càng tốt hay nhất là bỏ rượu.
Đối với những người uống rượu nhưng mặt không chuyển màu, rất có thể họ mang trong người biến thể LG và GG. Ở những người này (khoảng 60-70% trong cộng đồng) vì tửu lượng có thể cao, và do đó, nguy cơ ung thư thực quản vẫn tăng. Biện pháp phòng bệnh ở những người này là giữ liều lượng rượu ở mức trung bình và thấp (dưới 400 mg ethanol/tuần) để giảm nguy cơ ung thư thực quản. Theo ước tính của các nhà nghiên cứu, nếu những người uống mang biến thể LG và GG giảm tửu lượng xuống mức dưới 200 mg ethanol/tuần thì số ca ung thư thực quản sẽ giảm khoảng 50%.
ykhoanet.com
